1. 질환개요(정의, 발생빈도 등)
골수증식성질환(Myeloproliferative Disease; MPD)은 골수 내의 혈액 세포들의 비정상적인 증식이 보이는 질환군으로 여기에는 만성골수성백혈병, 진성적혈구증가증, 진성혈소판증가증, 일차골수 섬유증이 해당됩니다. 진성적혈구증가증(Polycythemia Vera; PV)은 골수계의 혈액세포 증식에 따른 적혈구의 증가를 특징으로 하고 모든 연령대에서 발병가능하며 평균 연령은 60세 정도 입니다. 진성혈소판증가증(Essential Thrombocythemia; ET)은 거핵세포의 비정상적 증식에 따른 혈소판의 증가를 특징으로 하고 평균 발병 연령대는 50~60대입니다. 일차골수섬유화증(Primarymyelofibrosis,PF)은 다양한 골수계의 혈액세포 증식과 이차적인 골수섬유화를 특징으로 하며 평균 발병연령은 60세 정도입니다. 이러한 골수증식성질환은 인구 십만 명당 1.2~2.5명 정도 발생하는 드문 질환이나 발병 후 악성 혈액질환으로의 이행이 가능하여 주의가 필요합니다.
2. 병태생리
골수증식성질환의 발병에는 혈액세포의 다양한 염색체 또는 유전자 변이가 관여하며, 세포성장인자 분비 및 전달경로의 이상도 동반되는 것으로 알려져 있습니다. 만성골수성백혈병을 제외한 골수증식성질환에서 각각의 질환을 대표하는 염색체이상은 없으나, 염색체 9번에 위치한 JAK2 유전자 돌연변이는 비교적 흔히 관찰되는 이상입니다. 진성적혈구증가증에서는 JAK2 돌연변이의 존재가 95~100%, 진성혈소판증가증 및 일차섬유화증에서는 50% 정도로 보고되고 있습니다.
3. 위험요인
골수증식성질환의 원인은 타 혈액질환과 마찬가지로 명확히 규명된 것이 없습니다. 다량의 방사선 노출이 질환 발병에 기여하는 것으로 일부 보고되고 있습니다.
4. 주증상
초기에는 특이 증상이 없을 수 있으며 우연한 혈액검사에서 혈구 수치의 증가가 관찰될 수 있습니다. 또한 비장 비대로 인한 좌측 상복부의 불편감이 있을 수 있습니다. 진성적혈구증가증의 경우 적혈구의 심한 증가로 인해 어지러움, 이명, 두통이 있을 수 있고 정맥 내 혈전이 형성될 수 있으며, 출혈이 유발될 수 있습니다. 진성혈소판증가증도 혈소판의 증가가 심해지면 두통, 시각장애, 흉통이 발생할 수 있고 동맥내 혈전 및 출혈이 유발될 수 있습니다. 일차성골수섬유증은 피로감, 복부불편감이 발생되고 비교적 비장 비대가 흔하며, 갑작스러운 복부 통증을 유발하는 비장경색이 발생할 수도 있습니다.
5. 검사 및 진단
혈액검사를 통해 각각의 혈구 수치 증가 시 의심해 볼 수 있습니다. 또한 복부 불편감이 동반될 시 복부초음파 또는 컴퓨터단층촬영(CT)를 통해 비장 비대를 확인할 수 있습니다. 혈구 수치의 증가를 유발하는 이차적 요인 (병적요인, 환경적 요인 등)의 존재 여부를 먼저 감별 해야 하며, 염색체 또는 유전자 검사 및 골수 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 특히 진성적혈구증가증의 경우 JAK2 유전자 돌연변이의 발현이 매우 높으므로 이를 확인 시 진단에 큰 기여를 할 수 있습니다. 또한 일차골수섬유증은 타 골수증식성질환과 유사한 소견이 많이 관찰되므로 더욱 감별에 주의가 필요합니다.
6. 치료경과 및 예후
골수증식성질환의 주요한 합병증은 출혈과 혈전 발생이며 이의 위험을 낮추는 것이 치료의 목적이 되겠습니다. 특히 고령이거나 과거에 혈전 질환을 앓았던 경우, JAK2 유전자 돌여변이의 존재가 확인된 경우는 고 위험군으로서 반드시 증가된 혈구 수치를 감소시키는 치료가 요구됩니다. 치료 약물로는 아스피린과 같은 항 혈소판제제와 골수억제제(하이드록시유레아, 아나그렐리드) 등이 사용되며 최근에는 JAK2 억제제가 개발되어 치료에 도움을 줄 것으로 기대하고 있습니다. 적절한 치료를 받을 시 진성적혈구증가증과 진성혈소판증가증 환자의 예후는 매우 좋은 편이나, 10년 이상 지나게 되면 급성 백혈병으로의 이행 가능성이 높아지니 주의가 요구됩니다. 일차골수섬유증은 골수증식성질환 중 예후가 가장 안 좋은 편에 속하며 급성 백혈병으로의 이행 가능성도 높아 더 주의가 요구됩니다.
7. 일상생활관리
치료의 대상이 되는 환자의 경우 정확한 약물 복용을 통하여 안전한 혈구 수치를 유지하는 것이 필요합니다. 경구용 약물의 부작용은 흔하지 않으나 증상 또는 비장비대의 악화, 출혈의 발생은 질병의 진행을 시사하므로 빨리 병원에 방문하여 검사를 받아야 합니다. 심혈관계 위험인자(흡연, 음주, 당뇨 또는 고혈압, 고지혈증)는 혈전과 출혈의 발생을 조장하므로 이의 개선을 위한 노력이 필요하겠습니다.
8. 기타
